De Katwijkse ziekte

De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die leidt tot hersenbloedingen. De officiële naam van de Katwijkse Ziekte is HCHWA-D: Heriditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type. De oorzaak is een mutatie in het DNA van het gen. Hierdoor ontstaat een verkeerd eiwit. Dit eiwit beschadigt haarvaten in de hersenen waardoor reeds op jonge leeftijd hersenbloedingen en dementie kunnen optreden. Door deze bloedingen kunnen hersenbeschadigingen optreden.

Opdrachten

Bekijk de video ‘HCHWA D’ vanaf het begin tot 2.06.
1  Heeft iemand de Katwijkse ziekte, dan hebben zijn nakomelingen 50% kans ook deze ziekte te krijgen ongeacht het geslacht. Leg uit hoe deze aandoening overerft. Kies uit de begrippen dominant of recessief, autosomaal of X-chromosomaal.

2  Laat met behulp van een kruisingsschema zien hoe groot de kans is op een nakomeling met de Katwijkse ziekte als beide ouders de mutatie bezitten.

3  De Katwijkse ziekte is waarschijnlijk in de 17e eeuw door een mutatie in chromosoom 21 bij een inwoner van Katwijk ontstaan. Leg uit hoe de aandoening juist vooral binnen de Katwijkse bevolking voorkomt.

Lees ‘De ’spannendste tijd’ voor de Katwijkse ziekte breekt aan – een therapie is dichtbij’.
4  Beschrijf in stappen hoe een hersenbloeding kan ontstaan bij iemand met de Katwijkse ziekte. Begin met chromosoom 21.

5  Licht het belang toe van het onderzoek naar de Katwijkse ziekte voor het onderzoek naar dementie.

6  Wat willen Greenberg en Van Buchem bereiken met gentherapie?

Lees ‘Kinderen krijgen & HCHWA-D’.
7  Leg uit wat een prenatale exclusietest inhoudt.

8  Leg uit voor wie de prenatale exclusietest bedoeld is.

9  Stel bij jou in de familie komt een levensbedreigende erfelijke ziekte voor. Zou jij willen weten of jij drager van een allel voor deze ziekte bent? Beargumenteer je antwoord.

 

Bronnen
Wim Goddyn: HCHWA D
Leids Dagblad: De ’spannendste tijd’ voor de Katwijkse ziekte breekt aan – een therapie is dichtbij
HCHWA-D Vereniging Katwijkse Ziekte: Kinderen krijgen & HCHWA-D

 

Meer weten?
NH Nieuws: Onbekende Katwijkse ziekte zorgt voor veel vroege sterfgevallen – YouTube
LUMC: Stamboomonderzoek

 

Wil je meer weten over onze biologie methode Nectar?

Naar website

Meer informatie over dit onderwerp kun je vinden in Nectar (edities 4 en 4.1) 5 havo H9 Erfelijkheid.